英国专家:消费级基因检测结果不全面 未必可信 实际上并没有那么简单

英国基因专家近日在《英国医学杂志》周刊上撰文警告说，目前市场上直接向消费者提供的基因检测可能会给消费者带来误导：当这种检测结果提示“健康风险”并不意味着消费者肯定会患上某种疾病，而“令人安心”的好结果同样并不可信。

英国南安普敦大学和埃克塞特大学等机构研究人员在文章中指出，一些关于消费级基因检测的宣传使人们相信这种检测能让人了解自己的祖先、血统、相关疾病风险以及个性或运动能力，然而实际上解读基因信息并没有那么简单。

研究人员在文章中指出，大多数直接向消费者提供的基因检测不会对一个人的全部基因或基因组测序，而只关注特定的基因突变，这可能引致假阳性结果。即使对全基因组开展测序，发现的基因突变往往并没有任何临床上的意义。

文章说，事实上，人们携带的某些基因可能增加他们的疾病风险，但也有其他基因可以保护他们免受疾病困扰。

文章主要作者、南安普敦大学医学遗传学教授安妮克·吕卡森解释说，有些人就带着显示他们有较高罹患癌症等疾病风险的这种基因检测结果去医院要求预约手术以降低患癌风险，而医院的详尽技术检测发现他们根本无须手术。还有些人即使被劝说取消手术后依然对自己的患癌风险忧心忡忡。

另一方面，因为大多数消费级基因检测只筛查出一小部分基因突变因此并不全面，它显示的“令人安心”的结果也并不可信。此前就曾有过一位有乳腺癌和卵巢癌家族史的妇女通过消费级基因检测并没有发现与两种癌症有关联的BRCA基因突变，然而通过另外的检测却发现了其他的致癌基因突变。

因此研究人员建议，有家族病史的人还是应该去专业医院而不是完全通过这种消费级基因检测来了解和排查自身患病风险。